« Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | Home | Острый грудной синдром »
Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии — заболевания, вызванные синтезом аномального гемоглобина. Подобно талассемии и дефициту Г-6-ФДГ, гемоглобинопатии чаще всего развиваются у лиц, проживающих в "малярийном поясе", поскольку гетерозиготы относительно устойчивы к, P. falciparum. Диагноз гемоглобинопатии ставится на основании результатов электрофореза гемоглобина.
Серповидно-клеточная анемия. Серповидно-клеточная анемия (СКА) — гемоглобинопатия, наиболее распространенная у народов Америки, африканцев, уроженцев центральной Индии, жителей Средиземноморья и Средней Азии. Гемоглобин S образуется в результате точечной мутации в гене р-цепи, приводящей к замещению в 6-м положении глутаминовой кислоты валином. Дезоксигениро-ванный гемоглобин S обладает пониженной растворимостью и способен к полимеризации, приводящей к деформации эритроцитов и гемолизу.
Острые проявления СКА. Серповидно-клеточная анемия может вызвать острую патологию почти любой системы организма. Большинство этих осложнений связано с эпизодическим образованием серповидных клеток, закупоривающих микрососуды. Болевые (вазоокклюзионные) кризы возникают в том случае, когда деформированные серповидные эритроциты, взаимодействуя с тромбоцитами, эндотелием, коагуляционными белками и другими циркулирующими факторами, вызывают нарушение микроциркуляции. Это является причиной возникновения тканевой гипоксии, инфарктов и характерных рецидивирующих болевых приступов (область спины, груди, живота, длинных трубчатых костей). Вазоокклюзионные кризы часто провоцируются инфекцией, холодом, физической нагрузкой и эмоциональным стрессом. У детей возможно падение ге-матокрита вследствие секвестрации крови в селезенке. Рецидивирующие инфаркты селезенки обусловливают ее некроз и фиброз; у большинства взрослых пациентов с СКА развивается функциональная аспления. Они обладают повышенной чувствительностью к различным инфекциям, особенно вызываемым инкапсулированными бактериями.
Средняя продолжительность жизни эритроцитов у больных, гомозиготных по гемоглобину S, составляет только 17 дней (в норме 120 дней). У больных с СКА наблюдается хроническая гемолитическая анемия с уровнем гематокрита от 18 до 32 % и ретикулоцитов — около 10 %. Вследствие сокращения срока жизни эритроцитов больные особенно чувствительны к транзиторной супрессии костного мозга, вызванной инфекцией, например парвовирусом В19 (избирательное поражение предшественников эритроцитов), пневмококком, сальмонеллой, вирусом Эпштейна-Барр и др. В этой ситуации может развиться "апластическии криз" с резким падением гематокрита, содержания гемоглобина и числа ретику-лоцитов. У больных не исключен некроз костного мозга, сопровождающийся болями в костях, лихорадкой и картиной лейкоэритробластоза в периферической крови. Подобное состояние может осложниться эмболией легких агрегатами клеток костного мозга.
Вазоокклюзионные кризы в жизненно важных органах иногда сопровождаются серьезными заболеваниями и даже приводят к смерти.
Похожие страницы
Тема: Эритроциты и лейкоциты |
