« Пароксизмапьная ночная гемоглобинурия | Home | Гемоглобинопатии »
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Наиболее распространенной патологией метаболизма эритроцитов является дефицит глюкозо-6-фосфатдегидро-геназы (Г-6-ФДГ) — фермента, восстанавливающего пиридиннуклеотид в гексо-зомонофосфатном шунте. Этот путь окисления углеводов важен для продукции восстановленного глутатиона, который в свою очередь защищает сульфгидрильные группы гемоглобина и эритроцитарную мембрану от окисления. У больных с недостаточностью Г-б-ФДГ проокисидантный эффект инфекций, ацидоза, определенных лекарственных препаратов и токсинов приводит к преципитации гемоглобина и внутрисосудистому гемолизу. Преципитацию гемоглобина в виде эритроцитарных включений (тельца Гейнца) можно наблюдать при исследовании мазка периферической крови, окрашенного кристаллическим фиолетовым. Кроме того, в периферической крови можно увидеть так называемые "надкусанные" эритроциты — следствие удаления селезенкой части клетки, содержащей включения.
Наследование дефицита Г-б-ФДГ сцеплено с полом (с Х-хромосомой), поэтому у гетерозиготных женщин выраженный гемолиз встречается крайне редко. Существуют два клинических синдрома: легкая форма (наблюдается у лиц африканского происхождения) и более тяжелая (выявляется у жителей Азии и Средиземноморья). Первый тип (африканский) характеризуется небольшим снижением ферментативной активности, главным образом в старых эритроцитах. Гемолиз обычно самоограничен, так как активность фермента в ретикулоцитах и юных эритроцитах нормальна. У больных со вторым типом (средиземноморским) возможен умеренный хронический гемолиз, однако при действии окислителей тяжесть гемолиза резко возрастает: по неясным причинам тяжелый гемолиз развивается также при употреблении этими больными в пищу некоторых сортов бобовых.
Диагноз ставится на основании определения уровня Г-б-ФДГ в крови, однако у пациентов, только что перенесших острый приступ гемолиза, этот показатель может соответствовать норме — свидетельство нормальной ферментативной активности выживших ретикулоцитов и юных эритроцитов. Лечение сводится к поддерживающей терапии во время острого приступа и исключению провоцирующих гемолиз средств (или продуктов питания). При хроническом гемолизе может быть эффективна спленэктомия.
Другие виды энзимопатий. Описана недостаточность большинства ферментов гликолиза, однако едва ли не самым распространенным нарушением является дефицит пируваткиназы. Многие виды энзимопатий наследуются аутосомно-рецес-сивным путем. У больных наблюдается врожденный несфероцитарный гемолиз различной степени тяжести. Лечение только поддерживающее; в некоторых случаях показана спленэктомия.
Тема: Эритроциты и лейкоциты |
