« Анемия с ретикулоцитозом | Home | При наследственном эллиптоцитозе »
Патология мембраны
Наследственный сфероцитоз — это гетерогенная группа состояний, обусловленных мутациями в генах, кодирующих мембранные белки цитоскелета эритроцитов. Болезнь почти всегда наследуется аутосомно-доминантным путем, хотя описаны и редкие случаи аутосомно-рецессивного наследования. Наболее частым дефектом при наследственном сфероцитозе являются аномалии спектрина и анкирина, реже — сегмента 3 или протеина 4.2. У больных наблюдаются гемолитическая анемия, спленомегалия и сфероцитоз периферической крови. Сфероциты образуются, когда эритроциты с аномальными структурными белками мембраны проходят через селезенку, теряя при этом часть клеточной мембраны. В результате такие эритроциты утрачивают свою двояковогнутую форму и становятся похожими на мячик. Площадь поверхности клеток уменьшается так же, как и способность их мембраны к растяжению в гипотоническом растворе. Последнее обстоятельство объясняет то, что лизис сфероцитов происходит при более высоком уровне осмолярности среды, чем лизис нормальных эритроцитов. Соответственно, диагноз ставится на основании определения осмотической резистентности. У большинства больных развивается компенсированная умеренная анемия, которая нарастает в условиях подавленного ретикулоцитоза, что и происходит во время инфекций и/или при применении медикаментов, оказывающих супрессивное действие на костный мозг. При этом часто необходимо назначение фолиевой кислоты. У многих пациентов при НС в желчном пузыре образуются пигментные камни, что требует иногда хирургического вмешательства. В более тяжелых случаях, при выраженной анемии, следует выполнить спленэктомию. Эта процедура снижает степень гемолиза и увеличивает продолжительность жизни эритроцитов, купируя анемию.
Теги: анемия, костный мозгПохожие страницы
Тема: Эритроциты и лейкоциты |
