« Утрата или дисфункция | Home | Лечение синдромов талассемии »
У пациентов с гомозиготной а-талассемией
У пациентов с гомозиготной а-талассемией 1 отсутствуют нормальные а-гло-биновые гены (поражены все четыре гена, по два на каждой хромосоме) и, таким образом, не продуцируется функциональный гемоглобин, за исключением эмбриональной стадии, на которой синтезируются а-подобные £-цепи. Свободный Р-глобин образует тетрамеры, называемые гемоглобином Барт, с очень высоким сродством к кислороду. Этот гемоглобин не высвобрждает кислород в ткани плода, из-за чего возникают тканевая асфиксия, отек, застойная сердечная недостаточность и наблюдается клиническая картина водянки плода. Младенцы обычно рождаются мертвыми или умирают в первые часы. Гемоглобин Барт наблюдается почти исключительно у жителей Юго-Восточной Азии, у которых встречается преимущественно цис-делеция а-глобиновых генов.
Тема: Эритроциты и лейкоциты |
