« Клинические синдромы, связанные с р-талассемией | Home | Утрата или дисфункция »
а-Талассемия
Две почти идентичные копии гена а-глобина находятся на хромосоме 16. В 80-85 % случаев а-талассемии происходит потеря одного или нескольких из этих четырех генов. У остальных больных эти гены сохраняются, но не функционируют. Клинические проявления а-талассемии коррелируют со степенью нарушения синтеза а-глобиновой цепи, однако они обычно выражены слабее, чем при Р-талассемии. Это объясняется двумя причинами. Во-первых, наличие четырех а-глобиновых генов способствует образованию адекватного количества а-цепей до тех пор, пока не утрачиваются 3 или 4 гена. Значительный дисбаланс гемоглобиновых цепей возникает только в том случае, если поражаются три из четырех генов. Во-вторых, агрегаты Р-цепей (Р4-тетрамеры образуются при недостаточности а-цепей) более растворимы, чем а4-тетрамеры, и поэтому даже у больных с существенно нарушенным синтезом а-глобина при а-талассемии гемолиз гораздо слабее, а эритропоэз более эффективен, чем при Р-талассемии.
Тема: Эритроциты и лейкоциты |
