« Синдром Швахмана-Даймонда-Оски | Home | Врожденный дискератоз (синдром Зинссера-Коля-Энгмана) »

Ретикулярный дисгенез

Ретикулярный дисгенез состоит из триады: 1) врожденный агранулоцитоз, 2) лимфопения и 3) отсутствие клеточного и гуморального иммунитета. Наследование рецессивное, возможно, сцепленное с Х-хромосомой. У младенцев развиваются инфекции на первом или втором месяце жизни. Выявляется отсутствие лимфатических узлов, миндалин и тимуса; иногда имеют место анемия и тромбоцитопения. Костный мозг малоклеточный, с отсутствием миело-идных и лимфоидных элементов. Могут быть признаки депрессии или дисплазии эритроидного ростка. В некоторых случаях эффективна трансплантация костного мозга, но только если она выполнена до развития серьезных инфекций. В противном случае неизбежен летальный исход в течение 4 месяцев.

Теги: , ,

Похожие страницы

Тема: Недостаточность костного мозга, трансплантация стволовых клеток |