« Клинический пример гемостаза/тромбоза 2 | Home | Тромболитические препараты »
Клинический пример гемостаза/тромбоза
22-летняя женщина жалуется на частое появление синяков. Месяц тому назад у нее возникло несколько синяков в области бедер и плеч при отсутствии даже незначительной травмы. Со слов больной, были проблемы с менструацией: "значительно хуже, чем у знакомых" — более длительные и обильные. В детстве отмечались носовые кровотечения, легко возникали синяки. Никогда ранее не подвергалась хирургическому вмешательству, включая удаление зубов. Беременности не было. У ее матери и младшей сестры столь же легко возникали синяки и кровотечения; отец здоров. Больная не принимала никаких лекарств, училась на медсестру-анестезиолога. Не злоупотребляла алкоголем и наркотиками. Факторы риска ВИЧ-инфекции отсутствовали. При физикальном обследовании патологии внутренних органов не выявлено. На коже наружной поверхности бедер и плеч экхимозы различных стадий разрешения диаметром 2-3 см. На слизистых оболочках нет ни петехий, ни пурпуры. Аномалий головы, ушей, глаз, носа, горла, шеи, легких, сердца не выявлено. Органы брюшной полости без патологии. Результаты обследования грудных желез, прямой кишки, гениталий в норме. Неврологическое обследование патологии не выявило.
Вопрос 1. Какое заболевание можно предположить? Ответ. Наиболее характерным наследственным нарушением, связанным с кровоточивостью, является болезнь Вилленбранда (примерно 1 на 1000 человек). Частота гемофилии А составляет 1 йа 10 000 мужчин (наследование дефектной Х-хромосомы). Развитие симптоматической коагулопатии у женщин возможно только при наследовании двух аномальных Х-хромо-сом. Разумеется, что при здоровом отце, но при наличии симптомов у матери и сестры наиболее вероятным генетическим дефектом коагуляции у этой женщины является БВ, а не другие наследственные дефекты. Возможно и приобретенное расстройство свертывания крови, особенно с учетом значительного утяжеления симптоматики в последнее время. Следует обязательно изучить семейный анамнез. Вопрос 2. Что делать в первую очередь?
Ответ. Лабораторное обследование необходимо начать с определения ПВ и АЧТВ, что позволит оценить гуморальную систему свертываникрови. Определить количество тромбоцитов, сделать анализ мазка периферической крови, а затем, возможно, исследовать функцию тромбоцитов — определить время кровотечения. Аномалии факторов свертывания крови обычно приводят к возникновению экхимозов и других геморрагических нарушений. Качественные и количественные нарушения тромбоцитов вызывают появление петехий и пурпуры, а в ряде случаев — экхимозов.
Вопрос 3. Оказалось, что ПВ —11с; АЧТВ — 34 с (т. е. оба показателя в норме). Количество тромбоцитов — 345 000/мкл при нормальном мазке периферической крови. ВК — 8 мин (норма). Что делать дальше? Можно ли сказать пациентке, что она здорова?
Ответ. Хотя лабораторные показатели без патологических изменений, АЧТВ и ВК на уровне верхней границы нормы. При болезни Виллебранда величины показателей могут быть в различные периоды нормальны или слегка отклоняться от нормы. В контроле гуморальной системы свертывания крови могут быть задействованы гормональные или другие факторы, которые приводят к развитию клинических или лабораторных аномалий (женщину необходимо обследовать в первую-вторую недели ее менструального цикла — в прелютеиновой фазе). Следовательно, определение показателей надо повторить в следующем месяце.
Вопрос 4. После повторного исследования АЧТВ — 39 с; ВК — 9,5 мин. Что делать дальше?
Ответ. Обратить внимание на повышенное АЧТВ, выполнить 1: 1 микст-тест (плазма больной + нормальная плазма). Это скорригирует дефицит фактора, если в плазме больной нет ингибитора. У пациентки АЧТВ действительно снизилось до 27 с. Учитывая повышенные ВК и АЧТВ, можно поставить диагноз болезни Виллебранда (дефицит системы свертывания плюс дефект тромбоцитов) и провести скрининг-тесты на БВ.
В дальнейшем получены следующие результаты: OVIII:C — 50 % (норма 50-180 %); КР — 50 % (норма 50-150 %); антиген фактора Виллебранда — 50% (норма 50-180%).
Вопрос 5. Это окончательный диагноз? Надо ли предпринять что-нибудь еще?
Ответ. Результаты обследования полностью соответствуют БВ, но необходимо определить ее подтип, так как лечение десмопрессином может привести у больных с типом НВ к потреблению тромбоцитов и, следовательно, к ухудшению состояния системы свертывания крови. У больных с типом I, наиболее частым, таких осложнений при лечении десмопрессином нет. Вопрос 6. Как можно определить подтип?
Ответ. Выполнить исследование методом вестерн-блот на мультимеры Виллебранда. У данной больной мультимеры оказались в качественном отношении нормальны, но их количество снижено, что позволило поставить диагноз БВ типа I. Теперь необходимо сообщить всю информацию больной.
Наблюдение. Через 1 год после постановки диагноза был успешно удален зуб мудрости с профилактическим использованием десмопрессина. Больная чувствует себя хорошо.
Похожие страницы
Тема: Тромбоциты, гемостаз и тромбоз |
